Leonardov príbeh


Leonard je úžasný chlapček, ktorý tento rok oslávi svoje 4 narodeniny. Jeho obvyklý deň však vôbec nevyzerá ako u jeho zdravých kamarátov a rovesníkov. Všetky bežné činnosti ako pohyb, spánok, jedenie, vyprázdňovanie alebo rozprávanie sú pre neho náročné na zvládnutie, pretože dostal do vienka niekoľko diagnóz a neľahký štart do života. 

Leonard sa narodil predčasne v 36. týždni, s vývojovou vadou nožičiek - atypický Pes equinovarus congenitus, rázštepom podnebia a hypotóniou. Pri narodení nás síce Leuško trošku vystrašil, ale naivne sme si mysleli, že po niekoľkých operáciách a zákrokoch bude môcť Leo žiť bezstarostný život ako iné zdravé deti. Žiaľ, mýlili sme sa.

Odvtedy pribudli Leovi ďalšie diagnózy, medzi najzávažnejšie patria DMO a hypotonická kvadruparéza s oneskoreným psychomotorickým vývinom a trápia nás každodenné silné výboje v mozgu. Leo sa nevie posadiť, nedokáže sa postaviť ani chodiť a nerozpráva. Každý deň potrebuje dostávať špeciálnu stravu a výživové doplnky. Jeho svalová slabosť sa prejavuje nielen pri pohybe ale negatívne vplýva aj na trávenie a vyprázdňovanie.

To, čo je pre zdravé deti samozrejmosť, sa Leo musí učiť a pri všetkom vyvinúť veľké úsilie aspoň na čiastočné zvládnutie. Každý deň bojujeme najviac ako vieme, aby sa Leonardov zdravotný stav aspoň trošku posunul dopredu a jeho život bol znesiteľnejší. 



Vývojová vada nôh PEC sa ľudovo nazýva aj konská noha. Nohy sú nepohyblivé, smerujú nadol a rotujú dovnútra. Vyzerá to veľmi nezvyčajne, pretože kosti, svaly, šľachy a väzy sa zle vyvinuli.

Nakoľko boli Leove nožičky veľmi atypické a náročné na prístup v liečbe, liečime a operovali sme ich vo Viedni u Doz. Dr. Radlera. Nožičky bolo potrebné najprv každý týždeň sadrovať, aby sa dosiahlo správne postavenie a následne Leonard absolvoval tenotómiu oboch nôh, čo je preťatie Achillovej šlachy. Po tenotómii  Leo nosil 22 hodín denne ponseti dlahy spojené tyčou a od svojich dvoch rokov spí v ponseti ADM topánkach. 


Rázštep podnebia a hypersenzitívna ústna dutina a tvár spôsobujú u Lea poruchy príjmu stravy. Leo má neobvykle malú čeľusť, po narodení mal zapadnutý a prirastený jazyk a nemal vyvinutý sací reflex. V dôsledku toho nedokázal piť z fľaše sám. Mlieko bolo do jeho úst striekané mechanicky. Doteraz pije Leo z fľaše a  zjesť dokáže len kašovitú stravu.

Nakoľko bolo aj podnebie veľmi atypické a náročné na prístup, liečbu a plastiku podnebia sme absolvovali u Prof. Dr. Watzke vo Viedni, keď mal Leo jeden rok. 

Od operácie každý týždeň navštevujeme logopedičku v Seredi, ktorá nám pomáha, aby raz Leo dokázal jesť, piť a rozprávať ako zdravé deti. 


Hypotónia, teda znížený svalový tonus, sa spája so spomalením motorického vývinu dieťaťa a u nás sa pridružili aj problémy so zrakom, trávením a vyprázdňovaním.Leonard od svojich 3 mesiacov každý deň rehabilituje a zároveň navštevujeme reflexnú terapiu, kraniosakrálnu terapiu, skenar terapiu, plávanie a iné. Leonard tiež využíva špeciálne pomôcky, ktoré mu aspoň trošku pomáhajú robiť to, čo on sám nemôže. 

Po absolvovaní náročných operácií a množstva terapií prišlo pre nás rodičov náročné uvedomenie, že sa Leonard vyvíja veľmi pomaly, a v niektorých atribútoch skoro vôbec. Výrazne zaostáva v psychomotorickom vývoji. Každý mesiac sa rozdiel oproti zdravému vývoju zväčšuje. Ako 3 ročný je na úrovni 9 mesačného dieťaťa.

Leonard doteraz absolvoval viacero genetických aj metabolických vyšetrení, bohužiaľ bez výsledku. A žial bez správnej liečby sa každým dňom zvyšuje predpoklad trvalého poškodenia.

Genetické testy hradené zdravotnou poisťovňou neukázali žiadny nález, preto sme sa rozhodli kontaktovať Výskumný ústav molekulárnej genetiky s množstvom odborníkov a významnými kontaktmi v zahraničí. Momentálne čakáme na výsledky genetických testov - sekvenovania génu, ktoré nám môžu pomôcť nájsť cestu k Leonardovmu vyliečeniu. 

Napriek každodenným rehabilitáciám, rôznym terapiám a vyšetreniam sa Leonard nedokáže priblížiť svojim rovesníkom ani po fyzickej ani po mentálnej stránke. Snažíme sa pre neho urobiť maximum. Veríme, že sa náš sen, že bude Leonard chodiť a rozprávať ako zdravé deti, raz stane skutočnosťou.

Vieme, že nás čaká veľmi ťažká a náročná cesta, ale s úžasnou podporou rodiny a priateľov vieme, 

že tento boj budeme bojovať spolu 

s našim malým veľkým hrdinom čo najstatočnejšie :-)

Ďalšie informácie o Leovom napredovaní, terapiách a živote si môžete prečítať na stránkach: