Leonardov príbeh


Leonard je úžasný chlapček, ktorý tento rok oslávi svoje 5 narodeniny. Jeho obvyklý deň však vôbec nevyzerá ako u jeho zdravých kamarátov a rovesníkov. Všetky bežné činnosti ako pohyb, spánok, jedenie, vyprázdňovanie alebo rozprávanie sú pre neho náročné na zvládnutie, pretože dostal do vienka niekoľko diagnóz a neľahký štart do života. 

Leonard sa narodil predčasne v 36. týždni, s vývojovou vadou nožičiek - atypický Pes equinovarus congenitus, rázštepom podnebia a hypotóniou. Pri narodení nás síce Leuško trošku vystrašil, ale naivne sme si mysleli, že po niekoľkých operáciách a zákrokoch bude môcť Leo žiť bezstarostný život ako iné zdravé deti. Žiaľ, mýlili sme sa.

Odvtedy pribudli Leovi ďalšie diagnózy, medzi najzávažnejšie patria genetická porucha PVNH 7,  DMO a hypotonická kvadruparéza s oneskoreným psychomotorickým vývinom a trápia nás každodenné silné výboje v mozgu. Leo sa nedokáže postaviť ani chodiť a nerozpráva. Každý deň potrebuje dostávať špeciálnu stravu a výživové doplnky. Jeho svalová slabosť sa prejavuje nielen pri pohybe ale negatívne vplýva aj na trávenie a vyprázdňovanie.

To, čo je pre zdravé deti samozrejmosť, sa Leo musí učiť a pri všetkom vyvinúť veľké úsilie aspoň na čiastočné zvládnutie. Každý deň bojujeme najviac ako vieme, aby sa Leonardov zdravotný stav aspoň trošku posunul dopredu a jeho život bol znesiteľnejší. 

V roku 2020 sme dosiahli významný medzník, kedy sa Leuško sám posadil. Tento veľký úspech nám ukazuje, že pravidelná starostlivosť pomáha svalom spevnieť a je veľká pravdepodobnosť ďalšieho posunu.

 Video ako sa Leo posadil si môžete pozrieť tu.




Vývojová vada nôh PEC sa ľudovo nazýva aj konská noha. Nohy sú nepohyblivé, smerujú nadol a rotujú dovnútra. Vyzerá to veľmi nezvyčajne, pretože kosti, svaly, šľachy a väzy sa zle vyvinuli.

Nakoľko boli Leove nožičky veľmi atypické a náročné na prístup v liečbe, liečime a operovali sme ich vo Viedni u Doz. Dr. Radlera. Nožičky bolo potrebné najprv každý týždeň sadrovať, aby sa dosiahlo správne postavenie a následne Leonard absolvoval tenotómiu oboch nôh, čo je preťatie Achillovej šlachy. Po tenotómii  Leo nosil 22 hodín denne ponseti dlahy spojené tyčou a od svojich dvoch rokov spí v ponseti ADM topánkach. 


Rázštep podnebia a hypersenzitívna ústna dutina a tvár spôsobujú u Lea poruchy príjmu stravy. Leo má neobvykle malú čeľusť, po narodení mal zapadnutý a prirastený jazyk a nemal vyvinutý sací reflex. V dôsledku toho nedokázal piť z fľaše sám. Mlieko bolo do jeho úst striekané mechanicky. Doteraz pije Leo z fľaše a  zjesť dokáže len kašovitú stravu.

Nakoľko bolo aj podnebie veľmi atypické a náročné na prístup, liečbu a plastiku podnebia sme absolvovali u Prof. Dr. Watzke vo Viedni, keď mal Leo jeden rok. 

Od operácie každý týždeň navštevujeme logopedičku v Seredi, ktorá nám pomáha, aby raz Leo dokázal jesť, piť a rozprávať ako zdravé deti. 


Hypotónia, teda znížený svalový tonus, sa spája so spomalením motorického vývinu dieťaťa a u nás sa pridružili aj problémy so zrakom, trávením a vyprázdňovaním. Leonard od svojich 3 mesiacov každý deň rehabilituje a zároveň navštevujeme reflexnú terapiu, kraniosakrálnu terapiu, skenar terapiu, plávanie a iné. Leonard tiež využíva špeciálne pomôcky, ktoré mu pomáhajú robiť to, čo on sám zatiaľ nevládze. 



Leonard doteraz absolvoval viacero genetických aj metabolických vyšetrení, ktoré ukázali genetickú poruchu PVNH 7. Jedná sa o veľmi zriedkavé a zatiaľ neprebádané ochorenie. 

Leonard každý deň potrebuje dostávať špeciálnu stravu a výživové doplnky. Jeho svalová slabosť sa prejavuje nielen pri pohybe ale negatívne vplýva aj na trávenie a vyprázdňovanie.

Snažíme sa pre neho urobiť maximum. Veríme, že sa náš sen, že bude Leonard chodiť a rozprávať ako zdravé deti, raz stane skutočnosťou. 

Vďaka Vašim 2% z daní budeme môcť naďalej rehabilitovať, absolvovať terapie pre zlepšenie jeho motoriky a využívať špeciálne zdravotné pomôcky, ktoré napomáhajú Leuškovi napredovať, a čo je pre nás rodičov nesmierne dôležité, umožňujú zlepšiť kvalitu jeho života.


Ďalšie informácie o Leovom napredovaní, terapiách a živote si môžete prečítať na stránkach: